mukopolisakkoridoz
En iyi bilineni Hürler sendromu olan bir grup kalıtsal metabolik bozukluk (bkz. metabolizma, doğumsal bozukluklar). Mukopolisakkoridozlar, mukopolisakkaridlerin hücre içinde birikmesine neden olan, belirli bir enzim eksikliğine bağlı genetik bozukluklardır. BELİRTİLER
Öğrenme güçlüğü ile birlikte iskelet ve/ veya merkezi sinir sistemi bozuklukla­rı ve bazı vakalarda karakteristik yüz gö­rüntüsü rastlanan özellikleridir. Korne­ada lekelenme, karaciğerde büyüme ve eklem katılığı olabilir.
TEDAVİ VE HASTALIĞIN SEYRİ
Belirgin tedavi yoktur fakat Hürle sendromunda kök hücre veya kemik iliği tansplantasyonu kullanılabilir.
Mukopolisakkaridoz çocuğa oldukça normal bir yaşantı imkanı tanır. Daha ağır tipleri çocukluk veya adölesans dö­neminde ölümle sonuçlanır.