mukolipidoz
Lipidler ve mukopolisakkaridler olarak bilinen maddelerin hücrelerde anormal birikimine neden olan belirli enzim eksikliğine bağlı nadir metabolik bozukluk (bkz. metabolizma, doğumsal bozukluklar). Çocuklukta ortaya çıkar ve öğrenme güçlüğü ve fiziksel bozukluklara neden olabilir.