fenilketonüri
Aminoasit fenilalanini tirozine (bir di­ğer aminoasit) dönüştüren enzimin ku­surlu olduğu kalıtsal metabolik hastalık­tır (metabolizma, doğumsal hataları). Sonuç olarak, diyet dışı bırakılmadıkça fenil adenin bedende birikir ve ağır öğ­renme güçlüklerine neden olur. Fenilke-tonüriyi kontrol etmek için tüm yeni do­ğan bebeklerde tarama testi için bir dam­la kan alınır.
SEMPTOSftAR
Etkilenen bebeklerde çok az anormallik bulgusu vardır; fakat fenilalenin diyetten dışlanmazsa epilepsi dahil nörolojik bo­zukluklar gelişebilir. Bebekler sarı saçlı ve mavi gözlü olma eğilimindedir ve id­rarlarının küflü bir kokusu vardır. Pek’ çoklarında deride ekzama vardır.
TEDAVİ VE ÖNLEME
Fenilalanin protein içeren besinlerin ço­ğunda ve ayrıca yapay tatlandırıcılar­da da bulunur. Yaşam boyu özel modifi-ye bir diyet genellikle önerilmektedir ve annedeki yüksek fenilalanin fetusa zarar verebileceği için gebelik sırasında bu di­yete uyulması özellikle önemlidir.